Болезненные отеки разных частей тела, удушье, слабость и острая боль в животе – эти симптомы вводят в заблуждение врачей и тех людей, у кого они возникают. Многие из пациентов и даже врачей не знают, что это проявления редкого и опасного для жизни генетического заболевания: наследственного ангионевротического отека (НАО).
Как следствие – этот диагноз ставится по прошествии многих лет после возникновения первых симптомов, а сами пациенты живут долгие годы, рискуя умереть, например, от отека гортани. Участники прошедшего в Москве 22 – 24 марта 2017 года XIV Международного конгресса «Современные проблемы иммунологии, аллергологии и иммунофармакологии» обсудили значимость проведения образовательных мероприятий для врачей, а также для пациентов с соответствующими симптомами. Кроме того, на Конгрессе был представлен «паспорт пациента с НАО» — документ, в котором описаны правила оказания первой помощи во время приступа заболевания. Он также подтверждает право пациента на хранение лекарственных средств, которые при необходимости можно будет ввести в случае острого состояния.
Наследственный ангионевротический отек – редкое заболевание, которое встречается у одного на 50 000 – 100 000 человек. Оно вызвано мутацией гена SERPING1, которая приводит к количественному и/или качественному дефициту белка, отвечающего за подавление воспаления и проницаемость стенок кровеносных сосудов (C1-ингибитор). Низкий уровень этого протеина в организме приводит к тому, что капилляры пропускают жидкость в соседние ткани, вызывая отек. Он может появиться в любом месте: обезобразив лицо, вызвав сильные боли в животе, усложнив движение при локализации на нижних конечностях и затруднив дыхание при отеке гортани.
НАО – это единственное заболевание из числа первичных иммунодефицитов, симптомы которого проявляются у детей, а острые приступы возникают в течение первого или второго десятилетия жизни. И если близкий родственник ребенка погиб из-за отека гортани, это – сигнал для врача, что перед ним может быть пациент, страдающий этой болезнью. Наследование заболевания происходит с вероятностью 50%.
Сложности с диагностикой и задержка в постановке диагноза встречаются достаточно часто. Причиной тому – сходство НАО с другими более распространенными заболеваниями, а также низкая информированность о нем среди медицинских работников. Например, его симптомы могут быть ошибочно приняты ими за аллергические реакции, которые почему-то не отвечают на традиционно назначаемое в таких случаях лечение антигистаминными препаратами, или за расстройство желудочно-кишечного тракта. Как следствие, около 30% пациентов, страдающих от НАО, подвергаются ненужным хирургическим операциям, и попадают на операционный стол с подозрением на аппендицит или синдром острого живота. В Испании средний срок от дебюта заболевания до постановки диагноза занимает 13 лет, в Дании – 16 лет, в России же еще на год больше.
Примерно у половины пациентов с НАО ежемесячно развивается один и более приступов, т.е. появление новых отеков, а в отдельных случаях – один или даже два раза в неделю. Помимо угрозы для жизни, они оказывают негативное влияние на ее качество, приводя к отсутствию на работе, госпитализации, болям, депрессии. Спровоцировать их может достаточно большое число факторов, в том числе колебания уровня гормонов, инфекции, стоматологические процедуры, физические нагрузки или незначительные травмы, стресс или укусы насекомых. Помочь пациентам в профилактике и лечении приступов возможно лишь прибегая к медикаментозному лечению, в частности, применяя заместительную терапию, восполняя в организме недостаток C1-ингибитора. Сегодня в арсенале врачей есть биопрепарат, который пациент может использовать самостоятельно, скорость наступления ответа на который достаточно высока. Он разрешен для применения с 2-х лет и показан как при острых приступах, так и для профилактики.
Ввиду того, что в России история лечения заболевания пока небольшая, врачебное сообщество совместно с благотворительным фондом «Подсолнух» и при поддержке фармацевтических компаний разработало «паспорт пациента с НАО». Этот документ будет содержать в себе информацию о заболевании, о том, как оказать первую помощь в экстренной ситуации, а также подтверждать право пациента на хранение препаратов, которые помогут купировать жизнеугрожающие симптомы, и их самостоятельное применение, в том числе в домашних условиях.
The post Пациентам с редким заболеванием выдадут еще один паспорт appeared first on РИА АМИ.
Powered by WPeMatico
